“A identificação precoce da drepanocitose é fundamental para a implementação de medidas profiláticas, que reduzem a mortalidade infantil e aumentam a qualidade de vida.” O alerta é de Celeste Bento e João Gomes, membros da EuroBloodNet, Rede de Referência Europeia das Doenças Hematológicas Raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC).
A drepanocitose é uma doença rara com cerca de 1200 doentes em seguimento em Portugal (adultos e crianças) e o CHUC é o único Centro de Referência Europeu no país para o diagnóstico, tratamento e seguimento, através da Unidade de Eritropatologia e Metabolismo do Ferro do Serviço de Hematologia Clínica.
Os sintomas surgem após os 6 meses de idade, como esclarece João Gomes, dando nota de que habitualmente, manifesta-se como anemia hemolítica, AVC, infeções recorrentes e, acima de tudo, crises vaso-oclusivas com muita dor associada. “Estas últimas são das manifestações clínicas mais comuns, debilitantes e responsáveis por um maior número de hospitalizações, tanto na criança como no adulto”, especifica.
Como acrescenta: “Estas crises podem ser desencadeadas por fatores como desidratação, hipotermia, atividade física intensa, altitude ou stress emocional.”
Atualmente, a única cura para a drepanocitose é o transplante alogénico da medula óssea, contudo poucos doentes têm sido transplantados devido à variabilidade do quadro clínico, à limitação da elegibilidade dos doentes pelo estado avançado da doença, à dificuldade em obter dadores compatíveis e à taxa de mortalidade associada ao transplante.
Em fase de ensaios clínicos está a terapia génica, “com resultados bastante promissores”.
Mas para que se possa ter acesso a tratamento numa fase precoce é preciso estar atento aos sintomas, como apelam os especialistas. “Também existem terapias que ajudam a evitar as crises, a melhorar e prolongar a vida dos doentes; mas, para isso, é essencial que estes sejam diagnosticados o mais precocemente possível, de preferência logo à nascença.”
Na África Subsaariana é a doença genética mais prevalente, onde diariamente nascem cerca de 1000 bebés com esta condição, informa o comunicado do CHUC. “Se nos países desenvolvidos a sua esperança média de vida já se situa acima dos 50 anos, nesta região a maioria dos doentes não sobrevive mais de 5 anos. “
Dado este impacto significativo nas populações africanas, foi criada a DrepaComunidade, uma plataforma que pretende reunir doentes, cuidadores e profissionais de saúde de todos os países da CPLP.
Texto: Maria João Garcia
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