O que é a colangite esclerosante?
É uma doença inflamatória crónica que provoca estenose e obliteração progressiva das vias biliares. Na criança existem características um pouco diferentes quando se compara com os adultos ou até com os adolescentes – temos vários casos diagnosticados na adolescência. Sendo uma patologia insidiosa, muito provavelmente terá origem na infância. A colangio-ressonância é o exame de excelência para confirmar ou identificar esta patologia. Dois terços dos doentes são do sexo masculino.
Qual a prevalência em idade pediátrica?
Em Portugal ainda não temos dados concretos, mas não deve ser diferente da do mundo inteiro, porque é uma doença rara. De acordo com um consórcio dos EUA, que envolveu quase mil crianças, a prevalência da doença é de 1,5/100000. Portugal tem uma população até aos 18 anos inferior a um milhão e meio, por isso não deverá haver mais que 30 ou 35 casos. Um dos objetivos do Núcleo é precisamente ter esse registo, já que existe uma boa comunicação entre as unidades de Gastrenterologia do país, onde estão centralizados todos os doentes.
“…até à adolescência, é muito fácil confundir-se com doenças funcionais e pode passar desapercebida mesmo aos profissionais mais experientes”
Quais os sintomas que devem levar médicos de família e pediatras a suspeitar desta doença?
Quando surge a icterícia, o prurido, a fadiga ou a dor abdominal já é mais fácil pensar-se neste diagnóstico. Mas, na criança, a sintomatologia mais frequente na fase inicial é apenas a dor abdominal, algo muito comum na infância. Com base na informação do consórcio norte-americano, antes de surgirem sintomas como icterícia e antes de se fazer uma avaliação com base em análises clínicas, a principal queixa era precisamente essa dor. Por isso, até à adolescência, é muito fácil confundir-se com doenças funcionais e pode passar desapercebida mesmo aos profissionais mais experientes.
E que tipo de tratamento existe?
Em rigor, nenhum. É uma doença rara, com uma evolução muito variável. A vigilância é extremamente importante. Não existe um tratamento dirigido, mas há um que é consensual, que é o ácido ursodesoxicólico, que é um sal biliar que produzimos naturalmente numa percentagem que não ultrapassa os 2-3%. O medicamento em doses elevadas permite aumentar este ácido que ajuda a solubilizar ácidos biliares mais agressivos – é a ‘aspirina’ do hepatologista. Efetivamente, tem um efeito, sobretudo, protetor sobre os canais, impedindo eventualmente que as lesões se agravem, embora não haja uma evidência científica fortemente robusta sobre essa mais-valia. Mas é o único tratamento consensual e melhora também o prurido.
Existem, atualmente, estudos muito interessantes focados na inflamação, já que se trata de um fenómeno inflamatório – muito provavelmente com uma base genética da regulação dos genes da inflamação. Também se sabe que existe uma interligação com o intestino, com o microbioma – 70% dos jovens diagnosticados com doença de fígado compatível com colangite esclerosante, num período de 5 anos, também terão diagnóstico de doença inflamatória intestinal (DII). Isto quer dizer que as duas patologias estão relacionadas ou que os fatores que levam à DII estão implicados neste mecanismo. Existem muitos estudos genéticos a decorrer e ainda sabemos muito pouco, mas os fármacos do futuro deverão passar pelo bloqueio da cadeia inflamatória.
“O objetivo da Rede é ter ‘autoestradas’ para os doentes raros, para que tenham acesso aos maiores especialistas de uma forma rápida, até para uma segunda opinião”
Sendo uma doença rara, quais os maiores desafios que se enfrentam quer na prática clínica quer na investigação?
Os mesmos de todas as doenças raras. Apesar da investigação, o conhecimento é sempre pouco. E porquê? Porque há poucos doentes. A única forma de se saber mais sobre a patologia é através de consórcios. No Núcleo procuramos ter um registo mais uniforme, assim como de diagnóstico e de estratégias de vigilância semelhantes, mas mesmo isso é muito pouco. Estima-se que existam 30-35 doentes pediátricos com colangite esclerosante em Portugal, por isso não é possível realizar estudos que nos deem uma resposta concreta. Os consórcios são a solução. Na Europa temos a ERN RARE-LIVER, https://rare-liver.eu/ uma rede de referência europeia, que tem um registo R-liver, para este tipo de doenças.
O objetivo da Rede é ter ‘autoestradas’ para os doentes raros, para que tenham acesso aos maiores especialistas de uma forma rápida, até para uma segunda opinião. As redes de referência europeias são muito importantes para se ter um melhor conhecimento da patologia e do número de doentes, para que também se iniciem ensaios clínicos para descoberta de novos fármacos e para que haja uniformização na abordagem diagnóstica, terapêutica e de vigilância.
“O objetivo é sempre minimizar e controlar ao máximo esta patologia com novos fármacos”
Qual o prognóstico?
Apesar do tratamento base com ácido ursodesoxicólico, 30% vão evoluir para transplante hepático até aos 30-40 anos. Até aos 18 anos é muito raro que tal aconteça, mas a partir dessa idade a evolução poderá ser mais rápida, independentemente das tentativas com o uso de imunossupressores ou corticoides. Estes doentes têm de ser seguidos durante toda a vida nestes centros especializados. Existe um risco de cancro que não se pode negligenciar, o colangiocarcinoma. Como já referi, 70% dos diagnosticados vão ter DII, o que obriga também a rastreio do cancro do cólon.
Num futuro próximo, o que poderemos esperar?
Quero acreditar que em 10 anos saberemos muito mais sobre esta doença, logo teremos mais armas terapêuticas e maior capacidade de prevenir a evolução para transplante. O objetivo é sempre minimizar e controlar ao máximo esta patologia com novos fármacos. Mas a vigilância é extremamente importante, porque antecipa problemas.
MJG
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