Assinala-se, hoje, o Dia Mundial da Neurofibromatose (NF), designação dada a um conjunto de três doenças genéticas raras – Neurofibromatose tipo 1 (NF1 – a mais frequente), Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (nova designação para Neurofibromatose tipo 2 – NF2) e Schwannomatose.
As NF afetam mais de 2,5 milhões de pessoas em todo o mundo (uma em cada 2.000 pessoas nasce com NF). “Em Portugal, estimam-se em cerca de 4.000 os portadores de NF, ainda que nem todos estejam diagnosticados, com um número aproximado de 500 crianças em idade escolar”, avança, em comunicado, a APNF – Associação Portuguesa de Neurofibromatose.
As NF são doenças crónicas, ainda sem cura, que podem ser herdadas de um progenitor portador ou surgir de novo, devido a uma mutação espontânea (cada possibilidade ocorre em 50% dos casos). “As NF predispõem para o desenvolvimento de tumores em todo o corpo, podendo provocar problemas de visão e audição, dificuldades de aprendizagem, deficiências e deformidades ósseas”, lê-se ainda em nota à imprensa.
Em termos de sintomas destaca-se a dor física e emocional, a afetação das capacidades motoras e cognitivas, constrangimentos decorrentes da aparência física, estigma/discriminação e incerteza em relação à evolução da doença. “Estas doenças exigem elevada monitorização e um acompanhamento médico regular por parte de um corpo interdisciplinar de clínicos de várias especialidades”, alerta a SPNF.
Para abordar este problema de saúde vai decorrer, no próximo dia 20 de maio, sábado, o primeiro encontro médico-científico organizado pela APNF – NF Horizons –, que irá juntar investigadores, médicos e outros profissionais de saúde dedicados às NF. O keynote speaker será Eric Legius, médico e geneticista especializado em NF, em especial na NF1.